"มาร์แฟน ซินโดรม" โรคทางพันธุกรรม ที่ควรทำความเข้าใจ
19 เมษายน 2017  view 2016  

มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) คือโรคอะไร อาการเป็นอย่างไร ลองมาทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรมชนิดนี้ให้มากขึ้น

ข่าวคราวการเสียชีวิตก่อนแต่งงาน 1 วัน ของ ไซมอน เจมส์ คิ่ว แฮร์ริส อดีตนายแบบผู้ตั้งกระทู้วิทยาทานเรื่อง "ถ่ายทอดประสบการณ์ตรงของคนเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) แบบห่าม ๆ"  เพื่อบอกเล่าประสบการในการป่วยเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรมของตนเอง และเป็นกำลังใจให้คนที่ป่วยเป็นโรคนี้ได้สู้ชีวิตต่อไป สร้างความสะเทือนใจให้ผู้ที่ติดตามข่าวไม่น้อย และก็ได้ทำให้หลายคนชื่อรู้จัก "โรคมาร์แฟนซินโดรม" เป็นครั้งแรก พร้อมกับความสงสัยที่ว่า โรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอาการอะไรผิดปกติ และหากเป็นแล้วจะอันตรายแค่ไหน กระปุกดอทคอมจึงนำข้อมูลของโรคนี้มาให้ทุกคนได้ทำความเข้าใจผู้ป่วยมากขึ้น


มาร์แฟนซินโดรม
ภาพจาก marfan.org 


มาร์แฟน ซินโดรม คืออะไร
มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan syndrome) คือกลุ่มอาการที่เกิดความผิดปกติขึ้นที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเป็นส่วนที่เสริมความแข็งแรงของเนื้อเยื่อต่าง ๆ ให้คงรูป โดยความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อระบบกระดูก ระบบหลอดเลือดและหัวใจ ระบบผิวหนัง 

โรคนี้ตั้งชื่อตามชื่อของ นายแพทย์อังตวน แบร์นาร์ด-ฌอง มาร์ฟอง (Antoine Bernard-Jean Marfan) ซึ่งเมื่อปี พ.ศ. 2439 ได้พบเด็กหญิงวัย 5 ขวบคนหนึ่งที่ประเทศฝรั่งเศสมีความผิดปกติหลายระบบ ทั้งมีรูปร่างผอมสูง, นิ้วเรียวยาว และกระดูกสันหลังคด ภายหลังเด็กหญิงคนนี้กลับเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่นด้วยวัณโรคปอด ดังนั้นในเวลาต่อมา เมื่อพบผู้ป่วยที่มีลักษณะอาการเช่นเดียวกันนี้ วงการแพทย์จึงให้เกียรตินำชื่อของนายแพทย์อังตวน แบร์นาร์ด-ฌอง มาร์ฟอง มาตั้งเป็นชื่อเรียกของโรค และออกเสียงแบบภาษาอังกฤษว่า "มาร์แฟน"

มาร์แฟนซินโดรม

ภาพจาก marfan.org 

มาร์แฟน ซินโดรม สาเหตุเกิดจากอะไร
กลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของยีนเอฟบีเอ็นวัน (FBN1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 มีหน้าที่สร้างโปรตีนฟิปริลลิน ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างความแข็งแรงให้เนื้อเยื่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย กล่าวคือ เป็นเนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครงความแข็งแรงของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ทำให้โครงกระดูกแข็งแรง ไม่หักง่าย ยึดโครงผิวหนังให้ยืดหยุ่นได้ดี แต่หากยีนตัวนี้ผิดปกติ จะทำให้กระดูกยาวกว่าปกติ ผู้ป่วยจะมีรูปร่างผอมสูง มีแขนยาว ขายาว และมีความผิดปกติที่ระบบอื่น ๆ ตามมา

ทั้งนี้ความผิดปกติของยีนที่เกิดขึ้นพบได้ในอัตราส่วน 1 ใน 5,000 (ข้อมูลจาก U.S. National Library of Medicine) ซึ่งส่วนใหญ่แล้ว 70% ถ่ายทอดต่อกันมาทางพันธุกรรม ส่วนอีก 30% เป็นการกลายพันธุ์ในตัวบุคคลนั้นเพียงผู้เดียว ไม่เกี่ยวกับความผิดปกติของยีนบิดา-มารดา แต่เมื่อเกิดขึ้นแล้วก็สามารถถ่ายทอดต่อไปให้บุตรหลานรุ่นหลังได้ เพราะยีนเอฟบีเอ็นวันนี้ถือเป็นยีนเด่น หากมีความผิดปกติเพียงยีนเดียว ไม่ต้องเกิดขึ้นทั้ง 2 โครโมโซม หรือเป็นอันใดอันหนึ่งจากบิดาหรือมารดา ก็มีโอกาสถ่ายทอดไปสู่บุตรหลานรุ่นถัดไปได้ 50% ต่อการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งแล้ว หรือในกรณียีนเกิดการกลายพันธุ์เองเพียงบน 1 โครโมโซม ก็สามารถแสดงอาการของโรคได้เช่นกัน และมีโอกาสถ่ายทอดยีนให้บุตรหลานได้ 50% ต่อการตั้งครรภ์ 1 ครั้งได้เช่นกัน

อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่ทำให้ยีนกลายพันธุ์หรือผิดปกตินั้นเกิดจากอะไร ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด 
 

มาร์แฟนซินโดรม
ภาพจาก epainassist.com

มาร์แฟน ซินโดรม อาการเป็นอย่างไร

ผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรม จะมีลักษณะอาการผิดปกติในระบบต่าง ๆ คือ

1. ระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
สิ่งที่เห็นได้ชัดคือ ผู้ป่วยจะมีรูปร่างสูง ลำตัวช่วงล่างยาวกว่าช่วงบน ใบหน้าเรียวยาว แขนยาว ขายาว นิ้วมือยาว และเมื่อกางแขนออก ความยาวของช่วงแขนจะมากกว่าความสูง อาจมีอาการฟันสบกันผิดปกติ เพราะกระดูกกรามล่างยืดออก ทำให้การเรียงตัวของฟันในช่องปากค่อนข้างแน่น เพดานปากสูง ขากรรไกรสั้น และยังอาจมีฝ่าเท้าแบนราบ ส่งผลต่อการเดิน 

ผู้ป่วยโรคนี้จะมีลักษณะกระดูกจะไม่แข็งแรงเหมือนคนปกติ ทำให้มีอาการกระดูกงอเข้า-ออกได้มากกว่าปกติ เช่น พบอาการข้อไหล่ ข้อเข่า หรือข้ออื่น ๆ หลุดบ่อย ๆ ข้อบิดงอได้ง่าย นอกจากนี้ยังมีอาการกระดูกสันหลังคดเป็นรูปตัว S ทำให้ผู้ป่วยปวดหลัง กระดูกสันหลังเคลื่อน หรือเกิดการกดทับเส้นประสาทได้ รวมทั้งอาจมีปัญหากระดูกกลางอกยุบตัวลงหรือโป่งขึ้นผิดปกติ ซึ่งถ้าเป็นมากจะส่งผลกระทบต่อการขยายตัวของปอด ทำให้มีออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายไม่พอ จึงเกิดปัญหาง่วงนอนตลอดวัน หรือนอนกรนเสียงดังได้
 

มาร์แฟนซินโดรม

มาร์แฟนซินโดรม
ภาพจาก reddit.com
2. ระบบหัวใจและหลอดเลือด
ผู้ป่วยจะมีอาการหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองออกได้ง่าย ทำให้เกิดลิ้นหัวใจรั่วได้ ดังนั้นจึงควรไปตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจทุกปี เพื่อตรวจสภาพการทำงานของหัวใจ อย่างไรก็ตาม หากลิ้นหัวใจรั่วมากจนทำให้หัวใจทำงานหนักและแย่งลง แพทย์จะทำการผ่าตัดเปลี่ยนหัวใจเทียมให้ และจะต้องทานยากลุ่มต้านการแข็งตัวของเลือดไปตลอดชีวิต เพื่อป้องกันเลือดมาอุดตันการทำงานของหัวใจเทียม

3. ระบบสายตาและการมองเห็น
มักพบปัญหาสายตาสั้นและมีสายตาเอียงร่วมด้วย ดังนั้นผู้ป่วยโรคควรตรวจสายตาเป็นประจำทุกปี อย่างไรก็ตามบางคนอาจมีปัญหาเลนส์ตาเคลื่อน ซึ่งต้องผ่าตัดแก้ไข รวมทั้งปัญหาจอประสาทตาลอกได้ง่าย และยังเสี่ยงโรคต้อหิน ต้อกระจกมากกว่าคนทั่วไป

4. ระบบประสาท
เยื่อหุ้มไขสันหลังส่วนนอกของผู้ป่วยโรคนี้จะสูญเสียความยืดหยุ่น ทำให้ยืดตัวโป่งออกง่ายจากความดันของน้ำไขสันหลังภายใน โดยมักพบที่บริเวณไขสันหลังส่วนล่างช่วงบั้นเอวและกระเบนเหน็บ เมื่อโป่งพองออกมามากก็จะเสียดสีกับกระดูก

5. ระบบหายใจ
มีโอกาสเกิดภาวะเยื่อหุ้มปอดรั่วได้ง่ายกว่าคนปกติถึง 50 เท่า เพราะผู้ป่วยจะมีภาวะสูญเสียความยืดหยุ่นของปอด และอาจตรวจพบถุงลมโป่งออกเป็นกระเปาะซึ่งสามารถแตกออกได้ ดังนั้นหากตรวจพบแต่เนิ่น ๆ จะต้องผ่าตัด สิ่งสำคัญคือผู้ป่วยโรคนี้ต้องไม่สูบบุหรี่ เพราะจะทำให้เกิดภาวะถุงลมโป่งพองและแตกได้ง่าย รวมทั้งต้องระมัดระวังในการออกแรงและการเล่นกีฬา เพราะจะรู้สึกเจ็บแน่นหน้าอก หายใจหอบเหนื่อยง่ายกว่าคนปกติ

6. ระบบผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้อง
ผิวหนังของผู้ป่วยจะแตกเป็นลายได้ง่ายกว่าปกติ โดยเฉพาะบริเวณหน้าท้อง ไหล่ สะโพก ซึ่งเกิดจากเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้องผิดปกติ และสิ่งนี้ยังเป็นสาเหตุเสี่ยงต่อการเกิดไส้เลื่อนได้ง่ายขึ้น เพราะลำไส้จะดันผนังหน้าท้องให้ออกมาอยู่ในช่องว่างช่วงขาหนีบได้ง่าย

7. ระบบอื่น ๆ
ผู้ป่วยโรคมาร์แฟน ซินโดรม อาจพบความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ ได้เช่นกัน เช่น เยื่อบุกระเพาะปัสสาวะโป่งออกเป็นกระเปาะ ทำให้ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะได้ หรือโรคหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น
 

มาร์แฟนซินโดรม
ภาพจาก marfan.org

มาร์แฟน ซินโดรม วินิจฉัยได้อย่างไร
การจะวินิจฉัยว่ากลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม ต่างจากโรคอื่น ๆ ทำได้โดยตรวจร่างกาย ซึ่งจะพบความผิดปกติที่เห็นได้ชัด เช่น ข้อต่าง ๆ จะสามารถพับงอได้มากกว่าคนทั่วไป หรือมีปัญหาลิ้นหัวใจรั่ว หรือมีหลอดเลือดโป่งพอง และหากตรวจตาอาจพบปัญหาเกี่ยวกับสายตา เช่น เลนส์ตาผิดตำแหน่ง  หรือมีจอประสาทตาหลุดลอก
 
นอกจากนี้แพทย์อาจตรวจร่างกายเพิ่มเติม ด้วยการอัลตราซาวด์หัวใจ  (Echocardiogram) หรือตรวจยีน Fibrillin-1 ว่ามีความผิดปกติหรือไม่ ซึ่งจะเป็นตัวบ่งชี้โรคได้ชัดเจนที่สุด

มาร์แฟน ซินโดรม รักษาหายขาดไหม
เนื่องจากเป็นภาวะผิดปกติที่เกิดขึ้นจากยีน จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ใช้วิธีรักษาตามอาการที่เป็น เช่น ให้ยารักษาตามอาการผิดปกติ ใส่เสื้อเกราะป้องกันกระดูกคด หรือหากเป็นมาก ๆ แพทย์จะใช้วิธีผ่าตัด ส่วนกรณีฝ่าเท้าแบน ผู้ป่วยก็อาจตัดรองเท้าแบบพิเศษใส่เอง โดยเลือกรองเท้าที่หนุนบริเวณส้นเท้าเพื่อป้องกันความเจ็บปวดขณะเดิน
 

มาร์แฟนซินโดรม
ภาพจาก nhs.uk

มาร์แฟน ซินโดรม ป้องกันได้ไหม
โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ แต่ลดความเสี่ยงที่จะเกิดโรคได้หากมีการวางแผนครอบครัวก่อนแต่งงานและตั้งครรภ์ กล่าวคือ หากฝ่ายชายหรือหญิง มีประวัติคนในครอบครัวเคยป่วยด้วยกลุ่มอาการมาร์แฟน ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อรับทราบความเสี่ยงที่อาการนี้จะถ่ายทอดต่อไปสู่รุ่นลูกได้ เพราะอย่างที่ทราบว่า ผู้ป่วยมาร์แฟนมีโอกาสถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปให้ลูกได้ถึง 50% ดังนั้นลูกจึงมีโอกาสป่วยด้วยโรคนี้

หากผู้ป่วยกำลังตั้งครรภ์จะทำอย่างไร

ผู้หญิงที่ป่วยมาร์แฟน ซินโดรม จะต้องดูแลสุขภาพร่างกายของตัวเองให้ดี และต้องฝากครรภ์อย่างใกล้ชิด โดยตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจเป็นระยะ เพราะมีโอกาสที่หลอดเลือดแดงใหญ่จะโป่งพองมากขึ้น ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ ดังนั้นต้องปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอ และเมื่อคลอดลูกออกมาแล้ว แพทย์จะติดตามอาการของเด็กอย่างใกล้ชิด เพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก 

ป่วยมาร์แฟน ซินโดรม จะใช้ชีวิตอย่างไร

อย่างที่ทราบว่าโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรมจึงรักษาได้ไม่หายขาด ผู้ป่วยจึงต้องดูแลตัวเองเป็นพิเศษ ตรวจร่างกายเป็นประจำ เช่น เอกซเรย์กระดูกสันหลัง เพื่อดูค่าความคดของกระดูก ตรวจวัดสายตา โดยเฉพาะตรวจสภาพการทำงานของหัวใจ เพราะเป็นภาวะที่อันตรายที่สุดของผู้ป่วยโรคนี้ เนื่องจากทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้ แต่หากพบความผิดปกติขึ้นในช่วงแรก ๆ จะได้รักษาทัน และมีชีวิตยืนยาวได้ นอกจากนี้ควรตรวจฟันอย่างสม่ำเสมอ เพราะเสี่ยงต่อการฟันผุได้ง่าย เนื่องจากมีปัญหาฟันซ้อนกัน ทำให้เคี้ยวอาหารลำบาก เป็นต้น

ทั้งนี้ผู้ป่วยจะต้องระมัดระวังในการใช้ชีวิต เช่น ไม่ออกแรงหนัก ๆ ไม่เล่นกีฬาแรง ๆ หรือที่มีการปะทะ เพราะเสี่ยงต่ออาการข้อหลุด หรือระบบหายใจ และอาจทำให้หัวใจล้มเหลวได้ง่ายหากมีภาวะลิ้นหัวใจรั่วอยู่แล้ว แต่ไม่ใช่ว่าผู้ป่วยจะไม่ออกกำลังกายเลย เพราะไม่เช่นนั้นน้ำหนักตัวที่มากขึ้นจะทำให้ข้อต่าง ๆ รับน้ำหนักไม่ไหว ดังนั้นกีฬาที่เหมาะสมก็คือกีฬาเบา ๆ อย่างการเดินเล่น กอล์ฟ ยิงปืน หากอยากใช้กำลังมากขึ้น เช่น การปั่นจักรยาน เดินเร็ว ตีแบด ยกน้ำหนักเบา ๆ ประมาณ 1-3 ปอนด์ ก็สามารถทำได้ แต่ต้องหยุดเมื่อเริ่มรู้สึกเหนื่อย

สิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยมาร์แฟน ซินโดรม คือ ความเข้าใจและกำลังใจ โดยเฉพาะจากคนในครอบครัวและคนรอบข้าง ที่จะทำให้พวกเขาปรับตัวได้และใช้ชีวิตได้อย่างมีความสุข



ขอขอบคุณข้อมูล :
thaimarfan.org คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยนเรศวร | marfan.org healthofchildren.com | epainassist.com | mayoclinic.org